Afecta al cromosoma 3 del gen SCNSA en la subunidad a del canal de Na+.
El 50% de las fibrilaciones ventriculares idiopáticas y un número desconocido de muertes súbitas nocturnas inesperadas y muertes súbitas en lactantes corresponden al síndrome.
El diagnóstico diferencial se plantea con las entidades sin cardiopatía estructural con potencialidad de originar muerte súbita y con la displasia arritmogénica del ventrículo derecho.
La única alternativa terapéutica eficaz es el cardiodesfibrilador implantable.
Es un cuadro de carácter genético familiar autosómico dominante (50%), por mutación, que afecta uno o más canales del sarcolema del potencial de acción transmembrana (PAT) de las células del corazón, motivo por el cual se lo considera una “canaliculopatía”.
Los afectados presentan sólo alteraciones moleculares condicionadas genéticamente y de grandes variables en el canal sarcolémico de Na*, mientras que otros canales son afectados en forma secundaria. El síndrome ocurre en pacientes sin cardiopatía estructural aparente, incluso anatómica e histológicamente, sin enfermedad coronaria, isquemia ni trastornos electrolíticos. Se caracteriza por el electrocardiograma (ECG) con patrón de bloqueo de rama derecha (BRD) o trastorno de conducción en la rama derecha de morfología frecuentemente atípica e inconstante y manifiesta alteración de la repolarización ventricular, que consiste en supradesnivel persistente del punto J y del segmento ST de V I a V2 o V3 (onda J idiopática), QTc normal, episodios sincopales y/o paro cardiorrespiratorio con tendencia elevada al desarrollo de taquicardia ventricular polimorfa (TVP) muy rápida que a menudo degenera en fibrilación ventricular (FV) y muerte súbita.
La asociación de BRD, supradesnivel persistente del punto J y del segmento ST de V i a V2 o V3, con QTc normal, en pacientes masculinos de mediana edad, con corazón estructuralmente normal nos debe alertar sobre la presencia de S. de Brugada.
ECG de un paciente portador del S. de Brugada. Pronunciado supradesnivel del punto J y del segmento ST solo en V1 y V2 (flechas).
El aspecto del ST es denominado “en silla de montar” por elevación exclusiva del punto J
No observamos onda S con retardo en D1, aVL, V5 y V6 como sería de esperar en un BCRD clásico.
El ECG tiene los componentes típicos del S. de Brugada considerados típicos:
- Elevación de la porción terminal del QRS (punto J prominente).
- ST elevado y descendente no relacionado con lesión isquémica (“idiopático”)
- Onda T negativa en precordiales derechas
- QTc normal
- Ausencia de retardo final en las derivaciones izquierdas como sería de esperar en un BCRD.
La sola presencia del patrón electrocardiográfico, en ausencia de los eventos de TVP/ FV, no debe considerarse síndrome de Brugada y es mejor denominarlo “patrón Brugada” del ECG.
Los episodios de TV ocurren frecuentemente durante el sueño o en el reposo. En la Displasia Arritmogenica del Ventrpiculo Derecho (DAVD, por el contrario, se observan más a menudo durante el esfuerzo.
En el síndrome de Brugada, la TV es muy rápida y polimórfica y con frecuencia puede degenerar en FV y muerte súbita. A su vez, en la DAVD la TV es monomorfa (TVM), sostenida o no sostenida y con morfología de bloqueo de rama izquierda (BRI) dado que se origina en el tracto de salida del ventrículo derecho, con eje eléctrico habitualmente desviado a la derecha. En los raros casos con AQRS a la izquierda, el foco se origina en el tracto de entrada, el ápex o la pared inferior del ventrículo derecho. Una TV con morfología de BRI y AQRS desviado hacia la izquierda casi siempre indica enfermedad cardíaca estructural.
El Ecocardiograma es normal en el síndrome de Brugada siempre que no esté asociado con otras patologías o entidades. En la DAVD puede mostrar alteraciones en la cinética y en el diámetro de las cámaras derechas: a) Dilatación de la aurícula derecha y del ventrículo derecho en las formas difusas. b) Aumento de los diámetros de fin de diástole y de sístole del ventrículo derecho. c) Discinesia apical o inferobasal del ventrículo derecho. d) Aneurisma lateral del ventrículo derecho próximo a la válvula tricúspide.
La Resonancia magnética en el síndrome de Brugada es normal, si no está asociado con otras entidades. En la DAVD puede observarse brillo intenso en la pared del ventrículo derecho (áreas de alta densidad) por la sustitución de las células miocárdicas por tejido fibroadiposo en el llamado triángulo de la displasia (tracto de entrada, ápex y tracto de salida): a) Dilatación del ventrículo y aurícula derechos. b) Ectasia de la vía de salida del ventrículo derecho. c) Imágenes discinéticas del ventrículo derecho. d) Posibilidad de detectar casos con compromiso del ventrículo izquierdo (VI).
