La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad autosómica dominante ligada por lo tanto a la herencia, con distintos niveles de penetrancia.
Los hallazgos anatómicos característicos son una cavidad ventricular izquierda de tamaño normal o disminuido, con una contractilidad normal o aumentada, pero con una hipertrofia habitualmente de predominio septal, aunque puede extenderse a otras zonas de la cavidad ventricular izquierda. Incluso puede estar localizada fuera del septo, como en la miocardiopatía hipertrófica apical.
Existe por tanto una dificultad al llenado del ventrículo izquierdo con fallo de la función diastólica y en ocasiones una obstrucción a la eyección del ventrículo izquierdo.
Esta obstrucción es característicamente dinámica en lugar de fija, es decir, ocurre solamente a partir de la mitad de la sístole, va a ser variable y tiene como un dato específico que puede modificarse dependiendo de las condiciones de carga.
Habitualmente la fisiopatología de la obstrucción está en relación con un anormal movimiento de la válvula mitral que tiende a acercarse hacia el tracto de salida produciendo una estenosis del mismo. Esta obstrucción se asocia habitualmente con regurgitación mitral puesto que el desplazamiento anterior de la válvula mitral hace que exista una anormal coaptación de los velos valvulares mitrales durante la sístole.
Existe una hipertrofia que puede ser muy variable y que ha permitido hacer diferentes tipos de clasificaciones en base a la distribución segmentaria de la hipertrofia. Hay casos en que sólo está afectado el septo, en otros casos se afecta tanto el septo como la cara lateral o prácticamente la hipertrofia es concéntrica. En algunos casos existe un patrón muy inusual que corresponde a la miocardiopatía hipertrófica apical. Cuando situamos el traductor en el plano de cuatro cámaras podemos registrar un miocardio apical muy engrosado con colapso sistólico de la cavidad. Estos casos se asocian a un electrocardiograma típico con T gigantes y diagnostica la variante de enfermedad conocida como miocardiopatía hipertrófica apical.

El patrón típico característico de la MH con modo M, es la presencia de un movimiento anterior sistólico de la válvula mitral que puede llegar a contactar con el septo interventricular. Este movimiento anterior sistólico mitral va a ser el responsable de la obstrucción dinámica al tracto de salida del ventrículo izquierdo y marca una de las imágenes más típicas y características de la miocardiopatía hipertrófica.

Se observa un claro aumento del grosor septal con menos afectación de pared posterior. También puede verse el movimiento anterior sistólico mitral con contacto de la valva anterior con el septo. S: septo interventricular; PP: pared posterior del ventrículo izquierdo; MAS: movimiento anterior sistólico de la valva anterior mitral.

Habitualmente la morfología de la obstrucción presenta un pico tardío debido a que la obstrucción dinámica más importante se produce al final de la mesosístole utilizando el Doppler Continuo.
